2025年8月2日-3日由四川省预防医学会主办，四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会、四川大学华西第二医院承办的四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会2025年学术交流会暨儿童遗传代谢及内分泌疾病基层培训与诊疗进展学习班在成都顺利举办。

开幕式：共启学术盛宴，聚焦前沿协作

本次会议开幕式由四川大学华西第二医院医学遗传科副主任/儿童遗传疾病诊治中心主任/四川省预防医学会儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会主任委员俞丹教授主持。四川省预防医学会副会长兼秘书长吴建林教授在致辞中高度肯定了本次学术会议的重要意义，强调多学科协作在儿童遗传病防治中的关键作用，并对与会专家学者的到来表示热烈欢迎。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授发表主旨致辞。她回顾了我国儿童内分泌与遗传代谢病领域的发展历程，展望了未来精准医学与多中心协作的研究方向，并期待本次会议能成为学术争鸣、思想碰撞的高端平台。两位专家的致辞高屋建瓴、内涵深刻，既立足学科前沿，又紧扣临床实践，为后续的学术交流奠定了开放、创新、协作的基调，也彰显了本次会议的高水准与广泛影响力。

8月2日

一、多睾症的诊疗研究进展

首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授以"多睾症的诊疗研究进展——46,XY性发育异常伴性早熟和性早衰迹象1例"为题，详细介绍多睾症这类罕见疾病的国内外报道，并结合具体病例，分享了一例46,XY性发育异常合并多睾症患儿的诊疗实例，强调早期的性腺功能评估是保护此类儿童生育力的关键，探讨了GnRHa在抑制性早熟后对睾丸潜在的保护作用，强调需要长期观察。

二、罕见骨代谢疾病的临床识别与诊治

上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所顾学范教授聚焦“罕见骨代谢疾病的临床识别与诊治”，强调其临床表现多样性，提出需结合影像学、实验室检查与分子检测或酶活性等提升识别精准度；同时分享了针对成骨不全、低磷性佝偻病、粘多糖贮积症、软骨发育不全的临床诊疗策略，为临床破解这类疾病的诊疗难题提供了清晰路径。

三、基因组医学时代的罕见病诊控治促防康

美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授探讨“基因组医学时代的罕见病诊控治促防康”，为罕见病防治领域注入新视角，随着技术普及与体系完善，基因组医学将持续推动罕见病“诊-控-治-促-防-康”全链条升级，为患者与家庭带来更多希望。

四、遗传代谢病的诊治思路

上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所韩连书教授讲授“遗传代谢病的诊治思路”，从遗传代谢病临床表现出发，指导适宜检测技术的选择，并介绍常见遗传代谢病的治疗原则，系统梳理了遗传代谢病的诊疗思路，以甲基丙二酸血症为例强调遗传代谢病早诊早治的重要性。

五、软骨发育不全的临床解析与真实世界治疗实践进展

上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所顾学范教授再次登场，以“软骨发育不全的临床解析与真实世界治疗实践进展”为题，系统梳理了该病的诊疗现状并分享最新临床治疗数据，指出应重视软骨发育不全致命并发症如颅颈交界区狭窄、睡眠呼吸暂停等，新型靶向药物伏索利肽已被证实有助于促进骨骺尚未闭合的该病患儿的线性生长。

六、突破ISS诊治困境：精准化GH治疗方案的循证实践

首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授再次登场，围绕“突破ISS诊治困境：精准化GH治疗方案的循证实践”，深入探讨了长效生长激素的精准应用为突破儿童特发性矮身材（ISS）治疗困境提供了新思路，强调未来需结合遗传学诊断技术，推广规范治疗，实现个体化管理，助力儿童健康成长。

七、儿童青少年肥胖的系统管理

华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授解析“儿童青少年肥胖的系统管理”，从多维度探讨肥胖的综合干预措施，强调构建饮食结构调整、运动方案制定及心理行为干预的闭环管理体系，并介绍药物和手术治疗适应证及选择，为破解肥胖及其并发症难题提供了兼具科学性与实操性的解决方案。

八、浅谈45，X/46，XY 性发育异常

深圳市儿童医院苏喆教授分享“浅谈45,X/46,XY性发育异常”，结合临床案例解析了该类疾病的诊断与个体化治疗，指出这类疾病与Turner综合征的关系及鉴别要点，强调治疗需兼顾生理功能与心理需求，为性别认定、生长发育支持及生殖健康管理制定个性化方案，提供了实用临床指引。

九、多组学技术在罕见病分子诊断的应用

四川省医学科学院·四川省人民医院副院长傅启华教授围绕“多组学技术在罕见病分子诊断的应用”，阐述了组学技术（尤其是多组学联合）显著提升了罕见病的诊断效率，解决了单一技术的局限性，提出未来根据患者表型和样本类型选择合适的组学组合，多组学并行检测或将成为主流，助力罕见病精准诊断，为治疗和遗传咨询提供依据。

十、儿童Ⅰ型神经纤维瘤病治疗新进展

四川大学华西第二医院俞丹教授就"儿童Ⅰ型神经纤维瘤病治疗新进展"作专题报告，系统解析Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的疾病特征、丛状神经纤维瘤（PN）的诊疗进展。并通过典型病例分享，指出靶向药物司美替尼的获批为无法手术的PN患者提供了新选择，结合多学科协作和长期随访，可显著改善患者生存质量。

十一、法布雷病诊治进展

四川大学华西医院陈玉成教授通过录播视频方式，详细讲解了“法布雷病诊治进展”，结合临床病例，强调在高危人群（肾脏、心脏、神经系统疾病患者）筛查法布雷病的重要性，指出该病的确诊需依靠酶学检查和基因检测，酶替代治疗是该病患者的治疗基石，为法布雷病的规范化诊疗及家族遗传咨询提供了前沿参考。

十二、儿科遗传疾病的AAV基因治疗研究

四川大学杨阳教授介绍“儿科遗传疾病的AAV基因治疗研究”，展示腺相关病毒（AAV）载体在多项儿童罕见病基因治疗中的突破性进展。包括儿童鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）、X连锁青少年视网膜劈裂症、杜氏肌营养不良症（DMD）、眼皮肤白化病I型、GM1神经节苷脂贮积症等，内容基于最新临床研究数据。

十三、IGF1监测在儿童生长发育疾病管理中的临床应用

四川大学华西第二医院陈洪波主治医师分享“IGF1监测在儿童生长发育疾病管理中的临床应用”，剖析IGF1作为生长激素作用的关键效应物，其水平变化能反映儿童生长状态，表达失衡可引起身材矮小、青春期延迟、代谢障碍等问题，并提出了优化生长激素治疗监测方案的具体建议。

8月3日

一、细胞器与发育代谢疾病

四川大学华西第二医院研究院副院长贾大教授解析“细胞器与发育代谢疾病”，详细阐述囊泡运输基础生理功能及其异常与多种疾病的发生发展的关联。并以一个自闭症新易感基因SCGN为例，拓展罕见疾病机制研究视野，揭示神经发育疾病精准分类与个性化治疗的必要性与可行性。

二、儿童常见遗传代谢性肝病的外科治疗及效果

四川大学华西医院靳曙光教授以“儿童常见遗传代谢性肝病的外科治疗及效果”为题，基于丰富的临床经验，带大家认识常见遗传代谢性肝病的临床特点、治疗方案。总结代谢性肝病儿童肝移植主要手术方式、术后长期随访要点及预后，呼吁多学科共同协作，共同守护儿童“肝”健康。

三、重视遗传代谢病二级筛查及遗传咨询

四川大学华西第二医院张雪梅教授从“重视遗传代谢病二级筛查及遗传咨询”切入，强调早期精准筛查在疾病防控中的关键作用，结合应用实例，揭示二级筛查能有效弥合传统新生儿疾病筛查的局限性，遗传咨询为高风险家庭提供了重要的“防护伞”。

四、快速除氨，守护生命

北京大学第一医院杨艳玲教授通过录播视频方式，以“快速除氨，守护生命”为题，强调重视高氨血症的早期识别，高氨血症的病因诊断是实现精准干预的关键，结合病例详解了不同病因的个体化治疗尤其降氨排氮方案，为临床医师提供了高氨血症从急症处理到长期治疗随访的全流程指导。

五、蒙古斑及相关疾病

四川大学华西医院汪盛教授对“蒙古斑及相关疾病”进行了临床特征与鉴别诊断的深入剖析，指出蒙古斑是新生儿常见的“青记”，多数良性且会自然消退，对于部位不典型者，需与太田痣、伊藤痣及蓝痣等其他真皮黑素细胞增多症相鉴别，分布广泛且不消退的蒙古斑，应警惕潜在遗传代谢性疾病，需进行相应检查加以排查。

六、McCune-Albright综合征药物治疗进展

四川大学华西第二医院黄亮教授讲授“McCune-Albright综合征药物治疗进展”，指出MAS治疗需根据患者具体症状制定方案：外周性性早熟首选芳香化酶抑制，骨纤维异常增殖症合并中重度骨痛可使用双膦酸盐等。由于疾病罕见且复杂，建议在多学科团队（内分泌、骨科、药学等）指导下进行长期管理，平衡疗效与安全性。

两天的学术会议在热烈的交流与研讨中圆满落幕。本次会议围绕儿童内分泌疾病、遗传代谢病及其他罕见病的指南共识，最新诊疗进展及最前沿的基础研究，通过专题讲座、案例解析和多学科碰撞，为大家呈现了一场兼具深度与实用性的学术盛宴，期待这些学术成果能转化为临床实践的动力，推动基层诊疗能力提升，让更多患儿受益于早诊早治，守护儿童健康成长。

撰稿：武永莉，黄倬（儿童遗传代谢内分泌与罕见疾病防治分会）

供图：武永莉

审校：俞丹