为什么会卵巢早衰？

卵巢早衰！指女性在40岁以前出现卵巢功能衰竭，卵巢早衰患者常出现月经不调、停经、内分泌紊乱、失眠多梦、情绪波动、入睡困难、皮肤粗糙暗淡、发胖水肿、性生活障碍等不适。

常见的病因包括遗传因素、环境因素、免疫因素、医源性因素、药物因素等，部分患者卵巢早衰原因不明，而脆性X综合征导致的卵巢早衰属于遗传因素的一种。

什么是脆性X综合征？

脆性X综合征(fragile X syndrome，简称FXS)，是一种X连锁不完全外显的遗传性疾病，也是人类研究证实的第一个动态突变性疾病。

患者子代男性发病率明显高于女性，女性因有两条X染色体，异常染色体可能随机失活，所以症状常较男性轻，患者有轻到中度的智力障碍，伴特殊面容，如长而窄的脸、大耳朵、前额突出等。男性患者可能出现大睾丸，女性患者可能出现卵巢早衰。

为什么会得这个病？

这是一个遗传性疾病，罪魁祸首就是脆性X染色体，这是X染色体在Xq27-Xq28之间出现变异，因易断裂，得名“脆”。

这个病还能治吗？

目前临床上仍无有效的治疗方案，仅针对症状进行药物及心理辅导治疗，对于出现卵巢早衰这类患者，应尽早生育以及做好疾病预防，近年来对FMR-1基因的研究逐渐增多，靶向干预有望成为治疗手段之一。

如何避免后代患病？

脆性X综合征是遗传性的染色体疾病，孕前夫妇双方可进行遗传性疾病携带者筛查，若已妊娠，产前诊断是唯一有效的预防途径。

参考文献：

[1] 史精华. ESHRE指南: 卵巢早衰女性的管理[C]. 西南及四川省中医妇(产)科专科联盟成立大会论文集. 2018: 244-246.

[2] Salcedo-Arellano MJ, Hagerman RJ, Martínez-Cerdeño V. Fragile X syndrome: clinical presentation, pathology and treatment. Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento. Gac Med Mex. 2020;156(1):60-66. doi:10.24875/GMM.19005275

[3] 史旭刚, 赵志鹏, 康龙丽. 脆性 X染色体综合征的生殖遗传研究进展[J]. 国外医学(医学地理分册), 2015, (2): 155-158. DOI:10.3969/j.issn.1001-8883.2015.02.018.

[4] 脆性X综合征的临床实践指南, 2022.

[5] Nichol Edamura K, Leonard MR, Pearson CE. Role of replication and CpG methylation in fragile X syndrome CGG deletions in primate cells. Am J Hum Genet. 2005;76(2):302-311. doi:10.1086/427928.

[6] Rovozzo R, Korza G, Baker MW, et al. CGG Repeats in the 5'UTR of FMR1 RNA Regulate Translation of Other RNAs Localized in the Same RNA Granules. PLoS One. 2016;11(12):e0168204. Published 2016 Dec 22. doi:10.1371/journal.pone.0168204

[7] 吴英, 阮焱, 闫慧慧. 脆性X综合征的发病机制及诊治研究进展[J]. 医学综述, 2018, 24(18): 3664-3668. DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.  

文章作者：四川省妇幼保健院 黄天红